赤ちゃんの中には、生まれつき何らかの病気をもっている子もいます。こうした病気の中には生後早期に治療を始めることで発症を抑えたり、症状を軽減できるものもあります。生後数日のうちに行う「新生児マススクリーニング検査」はこうした治療効果の期待できる病気の有無を調べる検査で、すべての赤ちゃんが対象となっています。
公費負担の検査でわかるのは約20疾患ですが、現在はこの20疾患に加え、「脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）」「原発性免疫不全症（PID）」なども追加で検査ができるようになっています。追加検査は自費になりますが、いずれも近年、有効な早期治療法が開発された病気ですので、積極的に受けてください。なお、調べられる病気のくわしい説明や、この検査で陽性となった場合についてなどのくわしい情報は、次のサイトを参考にしてください。
＊国立成育医療研究センター「新生児マススクリーニング研究室 オリジナルサイト」
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このほか、生後早期には、聴覚に異常がないかどうかの検査（新生児聴覚スクリーニング検査）も行われています。また、斜視や、弱視を招く屈折異常など目の異常も早期発見・早期治療が大切なので、「ひとみが白い・光って見える」「目がゆれる」「ひとみの位置が気になる」などがあるときは、早い時期に、積極的に小児科に相談し眼科を受診しましょう。
乳幼児健康診査は、こうした赤ちゃんの健康状態を定期的に確認し、病気を早く発見するよい機会です。たとえば生後１か月、３〜４か月健診では小児科医は赤ちゃんの足の開きを診て股関節脱臼の有無をチェックしますが、もし脱臼の心配があるときは適切な治療や家庭でのケア方法を教えてくれます。赤ちゃんの健康を守るためにも、健診は必ず受けておきましょう。